7月3日，“TGCT流行病学调研媒体启动会”在北京举行。本次活动由北京爱谱癌症患者关爱基金会发起、人民日报健康客户端媒体支持、默克医药健康公益支持。
本次调研活动是以医院为基础的临床流行病学调研项目，旨在系统描绘我国腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者的真实分布、就诊路径与疾病管理现状，为优化诊疗路径、完善服务体系和制定健康政策提供关键数据支持。
腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是一种罕见的、具有局部侵袭性的非恶性肿瘤，多发于20至50岁青壮年，2023年被列入国家《第二批罕见病目录》。
与会嘉宾共同启动腱鞘巨细胞瘤（TGCT）流行病学调研项目。
TGCT被称为“关节隐形杀手”
由于症状与滑膜炎、骨关节炎等常见疾病高度相似，大量患者从首次就诊到确诊平均需要一到两年，而且很多患者陷入了“手术—复发—再手术”的恶性循环。
北京爱谱癌症患者关爱基金会名誉理事长史安利致辞。
“让‘两万分之一’的腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者被看见、被理解、被支持，是基金会发起这项调研的初心。”北京爱谱癌症患者关爱基金会名誉理事长史安利在致辞中表示，罕见病需要被研究，更需要被看见。期待这次调研能成为腱鞘巨细胞瘤（TGCT）精准施策的第一步。
国内首个TGCT流行病学调研启动，覆盖7大区14家医院
目前，国内尚无全国性、多中心的大规模腱鞘巨细胞瘤（TGCT）流行病学数据。本次调研覆盖全国7个大区、14家医院，将纳入500多名腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者及其照护者，首次纳入患者诊疗、疾病管理、照护和长期生活质量等多维度数据。
在主题发言环节，中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院乔友林教授介绍了调研方案的设计思路。乔友林指出：“腱鞘巨细胞瘤（TGCT）已被列入国家《第二批罕见病目录》，但国内至今没有全国性的流行病学数据。这次调研从流行病学研究的角度看，覆盖7个大区的多中心设计，能够有效控制选择偏倚、提高样本代表性，回答了此前单中心、小样本研究无法回答的关键问题。同时，未来也能为优化诊疗路径、完善服务体系和制定健康政策提供关键数据支持。”
北京协和医学院群医学及公共卫生学院乔友林教授作主题发言。
北京积水潭医院骨肿瘤科行政主任刘巍峰表示：“过去腱鞘巨细胞瘤（TGCT）的治疗选择非常有限，尤其是复发或无法手术的患者长期处于无药可用的状态。流调数据将为医生判断哪些患者适合手术、哪些可以从靶向治疗中获益提供关键循证依据，推动腱鞘巨细胞瘤（TGCT）从反复手术的难治性疾病，逐步转变为可通过规范化、全程化管理的慢性疾病。”
北京积水潭医院骨肿瘤科行政主任刘巍峰作主题发言。
2025年12月，国家药品监督管理局批准国内首个腱鞘巨细胞瘤（TGCT）口服靶向药物上市，腱鞘巨细胞瘤（TGCT）治疗也由此迈入了“手术+药物”综合治疗的新阶段。2026年3月，北京积水潭医院开出全球首张处方，标志着这款中国原研创新药正式走向临床应用。
多方协作填补数据空白，助力TGCT等罕见病精准施策
上海市第六人民医院骨科行政副主任杨庆诚指出，腱鞘巨细胞瘤（TGCT）早期症状往往缺乏特异性，容易被患者和初诊医生忽略，或与其他常见关节疾病混淆。由于社会认知度低，许多患者辗转于不同科室，长期得不到明确诊断。
“只有摸清我国腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者的真实疾病画像，才能让公众和医生真正认识这个疾病，让更多患者少走弯路、尽早获得规范化治疗。”杨庆诚表示，“腱鞘巨细胞瘤有望从反复手术的难治性疾病，逐步转变为主动观察、口服靶向药物联合手术，术后康复随访，实现规范化诊疗、疾病全周期管理的慢性疾病。”
上海市第六人民医院骨科行政副主任杨庆诚发言。
默克雪兰诺有限公司创新解决方案副总监胡可表示：“作为深耕肿瘤领域多年的创新企业，默克将继续通过跨领域合作，以数据为纽带，持续推动罕见病防治体系建设。”
默克雪兰诺有限公司创新解决方案副总监胡可发言。
本次调研项目的正式启动，标志着国内首个TGCT全国性流调工作进入实施阶段，未来将为腱鞘巨细胞瘤（TGCT）等罕见病健康政策制定提供基础数据支撑，助力实现从“认知不足”到“精准施策”的跨越。